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Genética

Aconselhamento Genético

O que é Aconselhamento Genético?

Aconselhamento Genético é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados à ocorrência ou risco de recorrência de uma doença hereditária e/ou genética na família, através da qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. Devido a sua complexidade e importância médica, deve ser sempre realizado pelo especialista em Genética Clínica.

No que consiste o Aconselhamento Genético?

Consiste em uma avaliação de um indivíduo ou da família para um ou mais casos seguintes:

• Confirmar, diagnosticar ou manejar um condição genética;
• Identificar a melhor conduta terapêutica;
• Calcular e comunicar os riscos genéticos;
• Prover ou organizar apoio psicológico.

Por que fazer Aconselhamento Genético?

• Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;
• Porque nem tudo que é congênito é hereditário;
• Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em fururas gerações;
• Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;
• Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.

Quais são os motivos mais comuns para um Aconselhamento Genético pré-natal?

• Idade materna acima de 35 anos na gestação;
• Resultados anormais de um ultra-som fetal ou de avaliação bioquímica do risco fetal;
• História pessoal ou familiar de uma dosagem hereditária e/ou genética desconhecida ou suspeita, má formação ao nascimento, ou anormalidade de cromossomos;
• A gestante tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal;
• Parentesco entre pais;
• Predisposição étnica para certas dosagens genéticas;
• Casais que tiveram exposição a teratógenos;
• Casais que tiveram filho natimorto ou neomorto sem explicação;
• Casais que tiveram filho morto e/ou tem um filho vivo com malformações ou doença metabólica, ou retardo mental de causa inexplicada;
• Casais inférteis;
• Duas ou mais perdas na gravidez.

Quais os objetivos do Aconselhamento Genético?

Ajudar o paciente e seus familiares a:

• Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível;
• Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio;
• Compreender as alternativas para lidar com recorrência;
• Escolher a poção mais apropriada para a evolução da gestão de acordo com suas metas de planejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, econômicos;
• Adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família afetada.

Quais as etapas do Aconselhamento Genético?

A) Anamnese
B) Exame físico e investigações complementares
C) Elaborar as hipóteses diagnósticas

A) Anamnese - O que é essencial perguntar?

• Dados para construção do heredograma e anamnese pessoal e familiar meticulosa em ambos os lados da família;
• Se há história familiar de doença genética/hereditária;
• Se houveram mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal, neo-natal e infância, por defeitos congênitos (causas, idade do óbito);
• Se há história familiar do retardo mental;
• Se teve abortos, quantos, em que trimestre, antes ou depois de ter filhos;
• Se houve exposição a teratógenos;
• Se há consangüinidade na família;
• Qual a ascendência étnica;
• Se algum dos cônjuges tem filhos em outro casamento, e em caso positivo, se são ou não saudáveis.

  B) Exame físico e exames complementares:

• Exame físico minucioso do afetado e familiares
• Fotografias da infância, de afetados ou de falecidos

  Exames complementares:

• Cariótipo;
• Malformações congênitas múltiplas;
• Retardo mental;
• Atraso no desenvolvimento psicomotor;
• Alterações no ultra-som;
• Natimortos;
• Infertilidade;
• Triagem para erros inatos do metabolismo;
• DNA para doenças gênicas, infecciosas, tipagem Rh, teste de Paternidade;
• R-X de esqueleto;
• Autópsia.

  C) Elaborar as hipóteses diagnósticas

• estabelecer se o problema é genético ou não, cromossômico, monogênico, poligênico, multifatorial;
• estabelecer o padrão de herança naquela família específica;
• consultar outras especialidades médicas.

Como informar o diagnóstico?

• Escolher local e hora apropriada;
• De preferência exigir a presença do casal;
• Apurar o que o casal ou familiares já sabem sobre a doença;
• Dosar a maneira e a qualidade de informações;
• Desmistificar informações errôneas;
• Entender, assimilar e apoiar as reações;
• Nunca ser diretivo, julgador;
• Manter sempre o sigilo médico.

O que informar no Aconselhamento Genético?

• Explicar como fez o diagnóstico;
• Explicar a doença;
• Explicar as diferenças para outras doenças;
• Explicar as causas;
• Estimar e apresentar os riscos de recorrência;
• Explicar se existem testes de portadores;
• Prognóstico e possíveis complicações;
• Tratamento disponíveis;
• Como modificar as conseqüências;
• Como prevenir a recorrência;
• Falar sobre possibilidade de diagnóstico pré-natal em futuras gestações.

E depois de infromar?

• Oferecer segunda opinião;
• Seguimento e suporte contínuo;
• Absolver pais da responsabilidade;
• Testar o que o casal compreendeu;
• Fazer relatório a outros profissionais de saúde.

E o mais importante

Lembre-se que existem mais de 12 mil síndromes genéticas diferentes, e um profissional, o Genetecísta Clínico, pode servir de apoio.
No Aconselhamento Genético, é sempre melhor admitir ao casal que não se sabe a informação precisa, do que informar errado.

Dr. Salmo Raskin
Geneticista