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Deficiência da Biotinidase

O tratamento é simples, mas se não for logo diagnosticada poderá trazer graves consequências para a criança

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A deficiência da biotinidase é uma doença metabólica na qual o organismo não consegue obter a vitamina biotina, presente em alimentos que compõem uma dieta normal. Essa vitamina é indispensável para que um grupo de enzimas chamado carboxilases funcione perfeitamente.

“É uma doença de difícil diagnóstico a partir dos sinais clínicos, porém com tratamento simples”, resume o Dr. Salmo Raskin, membro do Departamento Científico de Genética Clínica da Sociedade Brasileira de Pediatria.

A falta da biotina pode desencadear diversos sintomas na criança, entre eles atraso no desenvolvimento, convulsões, erupções na pele, perda da audição, problemas de fala, entre muitos outros. O paciente pode apresentar diversos sinais ou apenas um deles, por isso a dificuldade do diagnóstico clínico.

Molécula de Biotina (Vitamina B7) - foto: molekuul.be/ShutterStock.com

Porem, essa doença é uma das que são diagnosticadas através do Teste do Pezinho, um direito de todas as crianças que nascem no país. Quando detectada precocemente e iniciado o tratamento, poucas são as chances de surgir qualquer sintoma da doença.

O tratamento é muito simples e garante uma vida absolutamente normal ao paciente. Ele consiste na ingestão por via oral de uma dose diária de biotina, que permite o funcionamento normal das enzimas que dependem essa vitamina para serem ativas. O tratamento dura a vida toda e não deve ser interrompido.

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