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Aconselhamento Genético

O que é Aconselhamento Genético?

Aconselhamento Genético é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados à ocorrência ou risco de recorrência de uma doença hereditária e/ou genética na família, através da qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. Devido a sua complexidade e importância médica, deve ser sempre realizado pelo especialista em Genética Clínica.

No que consiste o Aconselhamento Genético?

Consiste em uma avaliação de um indivíduo ou da família para um ou mais casos seguintes:

  • Confirmar, diagnosticar ou manejar um condição genética;
  • Identificar a melhor conduta terapêutica;
  • Calcular e comunicar os riscos genéticos;
  • Prover ou organizar apoio psicológico.

Por que fazer Aconselhamento Genético?

  • Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;
  • Porque nem tudo que é congênito é hereditário;
  • Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em fururas gerações;
  • Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;
  • Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.

Quais são os motivos mais comuns para um Aconselhamento Genético pré-natal?

  • Idade materna acima de 35 anos na gestação;
  • Resultados anormais de um ultra-som fetal ou de avaliação bioquímica do risco fetal;
  • História pessoal ou familiar de uma dosagem hereditária e/ou genética desconhecida ou suspeita, má formação ao nascimento, ou anormalidade de cromossomos;
  • A gestante tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal;
  • Parentesco entre pais;
  • Predisposição étnica para certas dosagens genéticas;
  • Casais que tiveram exposição a teratógenos;
  • Casais que tiveram filho natimorto ou neomorto sem explicação;
  • Casais que tiveram filho morto e/ou tem um filho vivo com malformações ou doença metabólica, ou retardo mental de causa inexplicada;
  • Casais inférteis;
  • Duas ou mais perdas na gravidez.

Quais os objetivos do Aconselhamento Genético?

Ajudar o paciente e seus familiares a:

  • Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível;
  • Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio;
  • Compreender as alternativas para lidar com recorrência;
  • Escolher a poção mais apropriada para a evolução da gestão de acordo com suas metas de planejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, econômicos;
  • Adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família afetada.

Quais as etapas do Aconselhamento Genético?

A) Anamnese
B) Exame físico e investigações complementares
C) Elaborar as hipóteses diagnósticas

A) Anamnese - O que é essencial perguntar?

  • Dados para construção do heredograma e anamnese pessoal e familiar meticulosa em ambos os lados da família;
  • Se há história familiar de doença genética/hereditária;
  • Se houveram mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal, neo-natal e infância, por defeitos congênitos (causas, idade do óbito);
  • Se há história familiar do retardo mental;
  • Se teve abortos, quantos, em que trimestre, antes ou depois de ter filhos;
  • Se houve exposição a teratógenos;
  • Se há consangüinidade na família;
  • Qual a ascendência étnica;
  • Se algum dos cônjuges tem filhos em outro casamento, e em caso positivo, se são ou não saudáveis.

    B) Exame físico e exames complementares:

  • Exame físico minucioso do afetado e familiares
  • Fotografias da infância, de afetados ou de falecidos

    Exames complementares:

  • Cariótipo;
  • Malformações congênitas múltiplas;
  • Retardo mental;
  • Atraso no desenvolvimento psicomotor;
  • Alterações no ultra-som;
  • Natimortos;
  • Infertilidade;
  • Triagem para erros inatos do metabolismo;
  • DNA para doenças gênicas, infecciosas, tipagem Rh, teste de Paternidade;
  • R-X de esqueleto;
  • Autópsia.

    C) Elaborar as hipóteses diagnósticas

  • estabelecer se o problema é genético ou não, cromossômico, monogênico, poligênico, multifatorial;
  • estabelecer o padrão de herança naquela família específica;
  • consultar outras especialidades médicas.

Como informar o diagnóstico?

  • Escolher local e hora apropriada;
  • De preferência exigir a presença do casal;
  • Apurar o que o casal ou familiares já sabem sobre a doença;
  • Dosar a maneira e a qualidade de informações;
  • Desmistificar informações errôneas;
  • Entender, assimilar e apoiar as reações;
  • Nunca ser diretivo, julgador;
  • Manter sempre o sigilo médico.

O que informar no Aconselhamento Genético?

  • Explicar como fez o diagnóstico;
  • Explicar a doença;
  • Explicar as diferenças para outras doenças;
  • Explicar as causas;
  • Estimar e apresentar os riscos de recorrência;
  • Explicar se existem testes de portadores;
  • Prognóstico e possíveis complicações;
  • Tratamento disponíveis;
  • Como modificar as conseqüências;
  • Como prevenir a recorrência;
  • Falar sobre possibilidade de diagnóstico pré-natal em futuras gestações.

E depois de infromar?

  • Oferecer segunda opinião;
  • Seguimento e suporte contínuo;
  • Absolver pais da responsabilidade;
  • Testar o que o casal compreendeu;
  • Fazer relatório a outros profissionais de saúde.

E o mais importante

Lembre-se que existem mais de 12 mil síndromes genéticas diferentes, e um profissional, o Genetecísta Clínico, pode servir de apoio.
No Aconselhamento Genético, é sempre melhor admitir ao casal que não se sabe a informação precisa, do que informar errado.

Dr. Salmo Raskin

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